Un caryotype est la représentation des chromosomes de n’importe quel type de cellule. Pour les humains, l’information fournie par leurs chromosomes est cruciale pour en apprendre davantage sur le génome et diagnostiquer les maladies génétiques. Les couples nouvellement mariés sont encouragés à se faire caryotyper pour voir si leurs enfants risquent davantage d’hériter de maladies génétiques. Les résultats des caryotypes sont écrits dans une notation spéciale qui, bien qu’elle puisse paraître confuse au premier abord, est en fait facile à apprendre et à comprendre.

Compter le nombre de paires de chromosomes dans le caryotype, à l’exception des chromosomes sexuels, les deux derniers de l’ensemble. Ecrivez ce numéro. Chez un humain normal, le nombre sera 46.

Déterminez les chromosomes sexuels, qu’ils soient « XX » ou « XY ». S’ils sont « XX », le sujet est une femme ; « XY », le sujet est un homme. Ecrivez cette combinaison à côté du nombre après une virgule. Chez une femme normale, ceci ressemblera à ceci : « 46, XX. »

Notez toute irrégularité dans le caryotype. Si le caryotype a un 21e chromosome supplémentaire, écrire « 47, XX, +21, Trisomie-21 », indiquant que le sujet est une femme avec 47 chromosomes et que le chromosome supplémentaire est dans la 21e paire. Avoir trois chromosomes dans une paire s’appelle « Trisomie ». S’il y a un chromosome sexuel supplémentaire, écrivez 47, puis les chromosomes sexuels ; par exemple, « 47, XXX ».

Pour continuer : 1, 2.

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